医学统计学 - 词条分类 - 公卫百科

连锁分析-统计

连锁分析（linkage analysis, LD），指一种基于遗传连锁原理，通过分析家庭成员之间的遗传关系，确定与某一性状或疾病相关的基因位置的遗传学研究方法。

定义

连锁不平衡-统计

连锁不平衡（linkage disequilibrium），指不同基因座上的等位基因同时遗传的频率明显高于随机组合的预期值的现象。

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遗传连锁分析-统计

遗传连锁分析（genetic linkage analysis），指一种基于遗传连锁原理，通过分析家庭成员之间的遗传关系，确定与某一性状或疾病相关的基因位置的遗传学研究方法。

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遗传关系矩阵-统计

遗传关系矩阵（genetic relationship matrix, GRM），指由个体间的遗传相关系数构成的矩阵。个体之间的遗传关系一般可以通过基因型或者系谱进行推断。

定义

状态一致性-统计

状态一致性（identity by state, IBS），指一种一致性现象，指两个个体拥有相同的等位基因或者基因片段。

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血缘一致性-统计

血缘一致性（identity by descent, IBD），指一种一致性现象，指两个个体拥有的相同的等位基因或者片段来源于同一祖先。

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亲缘系数-统计

亲缘系数（coefficient of relationship, kinship coefficient），指两个个体的基因组中相同且同源基因的比例。可以用于度量两个个体间亲缘关系的一个指标。

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家系研究-统计

家系研究（family-based study），指以家庭为单位研究遗传因素及性状表型之间规律的一种研究。一般情况下研究个体存在亲缘关系。

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全表观基因组关联研究-统计

全表观基因组关联研究（epigenome-wide association study, EWAS），指通过对大规模的群体 DNA 样本进行全基因组高密度表观遗传标记测量，在全基因组层面上识别与复杂性状或者疾病相关的表观遗传修饰位点的研究方法。常用表观遗传标记为 DNA 甲基化。 ...

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全转录组关联研究-统计

全转录组关联研究（transcriptome-wide association study, TWAS），指通过对大规模的群体全部基因表达量进行测量或者预测，在全转录组层面上识别与复杂性状或者疾病相关的基因的研究方法。

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方差成分检验-统计

方差成分检验（variance component test），指假设基因组某个区域内的一组罕见变异与疾病的效应服从正态分布，从而通过检验随机效应的方差成分研究罕见变异与疾病之间关联性的方法。

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负荷检验-统计

负荷检验（burden test），指假设基因组某个区域内的一组罕见变异对疾病的效应具有方向一致性，从而将其合并成一个新的变量，然后通过分析新变量与疾病之间的关系研究罕见变异与疾病之间的关联性的方法。

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基因型填充-统计

基因型填充（genotype imputation），指以单体型图谱为参考，对个体缺失基因型进行推断的一种方法。

定义

全外显子测序-统计

全外显子测序（whole exome sequencing,WES），指利用序列捕获技术将全基因组中所有外显子区域DNA 序列捕获，富集后进行高通量测序的方法。

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全基因组测序-统计

全基因组测序（whole genome sequencing,WGS），指利用高通量测序平台对一种生物的基因组中的全部基因进行测序，测定其DNA 碱基序列的方法。

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罕见变异-统计

罕见变异（rare variant），指在一个特定群体中，次等位基因频率比较小的遗传变异，通常情况为次等位基因频率小于 0.01 的遗传变异。

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常见变异-统计

常见变异（common variant），指在一个特定群体中，次等位基因频率比较大的遗传变异，通常情况为次等位基因频率大于 0.01 的遗传变异。

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罕见变异分析-统计

罕见变异分析（rare variant analysis），指针对罕见遗传变异（通常指次等位基因频率小于0.01的遗传变异）进行的一类分析。

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多基因遗传风险评分-统计

多基因遗传风险评分（polygenic risk score, PRS），指由多个遗传位点的基因型和及其相应权重计算得到的分值。可以用于评价遗传因素导致的风险。

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精细化定位-统计

精细化定位（fine-mapping），指在基因组候选位点进一步缩小因果变异潜在区域的定位方法。

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